Cardiomiopatia dilatativa
La cardiomiopatia dilatativa e la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro fanno parte del gruppo delle malattie cardiache cosiddette famigliari, che cioè presentano una trasmissione genetica con particolare predisposizione di razza e manifestazione fenotipica (cioè malattia vera e propria manifesta) tardiva, quindi a età variabili del soggetto e comunque non sono presenti già alla nascita.
Sono malattie determinate da mutazioni geniche multiple, tuttavia con caratteristiche di penetranza incompleta.
Per questo motivo, pur avendo alterazioni del pool genico, anche con caratteri autosomici dominanti, la manifestazione della malattia sarà variabile e ci potranno essere cani con differenti stadi di patologia.
Il problema è quindi riuscire a scovare la malattia quando il suo grado è ancora lieve, con scarsa o assente sintomatologia, nella cosiddetta “forma occulta”, quindi con presenza di segni strumentali positivi.
Questo per:
- stadiare il paziente
- escluderlo dalla riproduzione per evitare la trasmissione dei geni “sbagliati”, potenzialmente letali per le nuove generazioni
- soprattutto per rallentare, modulare i segni clinici del soggetto in esame
- aumentare i tempi della sua sopravvivenza.
Razze predisposte alla malattia
Le razze predisposte sono numerose.
In particolare, le taglie grandi-giganti sono le più colpite:
- dobermann
- alano
- terranova
- irish-wolfound
- cocker
- bovaro bernese
- cane da acqua portoghese.
A seconda della razza la miocardiopatia dilatativa si manifesta in maniera differente.
La razza Boxer invece, può essere portatrice di una malattia genetica responsabile della cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra.
Cause della miocardiopatia dilatativa
La malattia è stata particolarmente studiata, perché parecchio diffusa, nel Dobermann, ove è stata dimostrata una mutazione autosomica dominante di un gene, tuttavia non si è ancora definita la specificità genetica come nell’uomo.
Pare che i maschi siano più colpiti delle femmine e che in queste ultime la malattia evolva più lentamente.
La malattia determina una disfunzione primaria della contrattilità miocardica (sono presenti alterazioni del metabolismo delle cellule muscolari) con conseguente deficit della sistole, successivamente della diastole e ingrandimento tetracamerale, più spiccato a sinistra.
Sintomi di malattia
La Miocardiopatia dilatativa ha sintomi spesso aspecifici non sempre facilmente identificabili.
Il cuore è un organo con una grande capacità di compensazione e per questo l’organismo non mostra segni esteriormente se non quando lo scompenso cardiaco è già allo stadio più avanzato.
L’unico modo per rendersi conto della sua presenza in fase asintomatica è sottoporre i soggetti ad esami di approfondimento specifici.
Il problema è quindi riuscire a scovare la malattia quando il suo grado è ancora lieve, con scarsa o assente sintomatologia, nella cosiddetta “forma occulta”, quindi con presenza di segni strumentali positivi.
Questo per stadiare il paziente, escluderlo dalla riproduzione per evitare la trasmissione dei geni “sbagliati”, potenzialmente letali per le nuove generazioni e soprattutto per rallentare, modulare i segni clinici del soggetto in esame ed aumentare i tempi della sua sopravvivenza.
Sintomi di malattia conclamata sono quelli tipici dell’insufficienza cardiaca congestizia:
- difficoltà respiratoria
- perdita di peso
- anoressia
- intolleranza all’esercizio o movimento
- sincope.
Prevenzione e controlli da effettuare
La fase occulta può, in alcuni casi, essere molto lunga, anche accompagnare gran parte della vita del soggetto; in altri casi invece può lasciare spazio alla fase di scompenso sintomatica, anche in tenera età.
Mediamente lo stadio occulto si riconosce tra i 5 e i 7 anni.
La European Society of Veterinary Cardiology ha definito le linee guida da seguire per il controllo accurato della malattia dilatativa nel Dobermann. (jvc 2017, 19, 405-415).
Malattia occulta: come metterla in evidenza?
Si consiglia di iniziare lo screening intorno i 3-4 anni di età, quando il cane è asintomatico e consiste nella valutazione di più elementi diagnostici:
- L’esame Holter permette di registrare il ritmo cardiaco del paziente per 24 ore: si valuta la presenza, il numero dei battiti anomali ed il tipo di aritmia.
- L’ecocardiografia studia la morfologia, misura le dimensioni ed il volumi delle camere cardiache.
- Si associano altri test di misurazione da effettuare tramite comune prelievo di sangue, sensibili per la positività della malattia, pur se non specifici.
L’esenzione della malattia dopo questi esami è rilasciata per un anno, purtroppo i controlli sono da farsi periodicamente, in particolare nei soggetti riproduttori.
Tempi di sopravvivenza
La cardiopatia dilatativa in fase di scompenso non lascia lunghi tempi di sopravvivenza: lo scompenso cardiaco porta rapidamente a peggiorare le condizioni di benessere con:
- riduzione del peso per catabolismo proteico
- cachessia
- insufficienza respiratoria
- edema polmonare
- intolleranza alla fatica.
Considerati i progressi della medicina veterinaria in cardiologia, pur in assenza di obblighi e vincoli, è fortemente raccomandato testare i soggetti predisposti.
La cardiopatia aritmogena del ventricolo destro
E’ una patologia cardiaca che colpisce primariamente i settori destri del cuore e provoca alterazione del tessuto miocardico per sostituzione dello stesso da parte di tessuto adiposo o fibro- adiposo, quindi privi questi ultimi, delle caratteristiche contrattili di un tessuto cardiaco normale.
Se anche i settori sinistri sono colpiti, la sintomatologia procede ovviamente più velocemente.
Sintomi
La conseguenza clinica di queste alterazioni porta alla comparsa di aritmie spesso di origine ventricolare, di sintomatologia riconducibile a:
- collasso
- lipotimie
- debolezza
- spesso morte improvvisa.
Le razze predisposte più colpite sono il Bulldog Inglese ed il Boxer.
Meno diffusa nel Labrador e nel Dalmata.
Cause
Si riconosce che una mutazione cromosomica dominante che, allo stato di omozigosi, determina l’espressione fenotipica grave della malattia.
Proprio come nella cardiomiopatia dilatativa, anche la cardiopatia aritmogena può presentare una fase occulta molto lunga.
Lo screening si prevede a partire dai 3 anni di età e la negatività si considera valida per un anno, dopodichè è utile rifarlo. Anche in questo caso l’esame è d’obbligo nei riproduttori.
Controlli
Anche per questa malattia sono definite le linee guida:
- Holter: per determinare la presenza di aritmie nelle 24 ore (comparsa, durata, tipo)
- Ecocardiografia: nelle prime fasi possono non rilevarsi anomalie morfologiche, la disfunzione destra con ingrandimenti camerali e disfuzioni sistoliche sono tardive, associate a segni clinici rilevanti.
Proprio un paziente brachicefalo, spesso già messo alla prova per morfologia anatomica delle vie respiratorie deve essere testato per questa patologia pericolosa, evolutiva ed invalidante.
